郎-奧韋綜合征

　　郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳，其基本的病理變化為皮膚粘膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血管壁變薄，有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成，周圍缺乏彈性結締組織支撐，以致形成血管的扭曲擴張，并可形成血管瘤。全身的皮膚粘膜均可受累，內臟地粘膜病變以消化道為多見。

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　　郎-奧韋綜合征患者由于消化系粘膜的反復出血，易并發肺臟和膽道系統感染。同時反復的出血容易造成全身性疾病，如貧血等，因此患者一定要及時治療。

　　郎-奧韋綜合征多在20～30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。
　　最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。
　　肝臟受累，因流經肝動靜脈瘺的血流量增多而出現肝腫大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。
　　動-靜脈瘺的分流可產生高動力循環狀態，并可產生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

　　郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。

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　　郎-奧韋綜合征實驗室檢查常無陽性發現，血小板計數、凝血功能正常，若合并有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長；B型超聲?？梢姼蝺妊軘U張，有時可見血管的明顯搏動；放射性核素掃描可見肝臟有效放射性缺損區；CT可見到血管的扭曲、擴張等改變；血管造影常見到受累血管的擴張、扭曲，靜脈相有小結節狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動靜脈分流。

　　郎-奧韋綜合征患者飲食上可多攝入一些牛奶、豆制品及新鮮的蔬菜、水果，以增強皮膚抵抗力。但魚、蝦、蟹等海鮮產品極易引起皮膚過敏，要盡量避免食用。

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　　對于郎-奧韋綜合征治療上主要為對癥處理。如皮膚粘膜的壓迫止血，應用止血藥物如安絡血、止血敏、云南白藥等。消化道出血觀察神色和肢體皮膚是冷濕或溫暖；記錄血壓、脈搏、出血量與每小時尿量；保持靜脈能路并測定中心靜脈壓。保持病人呼吸道通暢，避免嘔血時引起窒息。大量出血者宜禁食，少量出血者可適當進流質。多數病人在出血后常有發熱，一般毋需使用抗生素。嚴重時可行內鏡下緊急止血，包括止血藥物噴撒、硬化劑注射、激光電灼等。

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